0202100057 (Q29888): Difference between revisions
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0202100057 | |||
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CONSISTE EM TESTE PELO MÉTODO DE ISOELETROFOCALIZAÇÃO, PARA DETECÇÃO DE TODOS OS SUBTIPOS DE DEFEITOS CONGÊNITOS DA GLICOSILAÇÃO TIPO I. O AGRAVO É DECORRENTE DA DEFICIÊNCIA, OU AUSÊNCIA , DE CARBOIDRATOS, SECUNDÁRIA A SECREÇÃO DE GLICOPROTEINAS, ESPECIALMENTE TRANSFERRINA SÉRICA, DEVIDO A ATIVIDADE ENZIMÁTICA ANORMAL DA FOSFOMANOMUTASE. | |||
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CONSISTE EM TESTE PELO MÉTODO DE ISOELETROFOCALIZAÇÃO, PARA DETECÇÃO DE TODOS OS SUBTIPOS DE DEFEITOS CONGÊNITOS DA GLICOSILAÇÃO TIPO I. O AGRAVO É DECORRENTE DA DEFICIÊNCIA, OU AUSÊNCIA , DE CARBOIDRATOS, SECUNDÁRIA A SECREÇÃO DE GLICOPROTEINAS, ESPECIALMENTE TRANSFERRINA SÉRICA, DEVIDO A ATIVIDADE ENZIMÁTICA ANORMAL DA FOSFOMANOMUTASE. | |||
Revision as of 01:18, 10 August 2026
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| Language | Label | Description | Also known as |
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| default for all languages | 0202100057 |
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| English | 0202100057 |
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