Spinocerebellar ataxia type 5 (Q101079): Difference between revisions
From determinar.ia.br - Determine suas informações
Created a new Item |
Changed an Item |
||||||||||||||
| (6 intermediate revisions by the same user not shown) | |||||||||||||||
| description / pt-br | description / pt-br | ||||||||||||||
Ataxia espinocerebelar tipo 5 (SCA5) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 3, caracterizado por início precoce de sinais cerebelares e anormalidades do movimento ocular com uma progressão muito lenta da doença (duração de doença de mais de 30 anos). Ocorre devido a mutação no gene SPTBN2. | |||||||||||||||
| description / en | description / en | ||||||||||||||
Spinocerebellar ataxia type 5 is a rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, characterised by the early-onset of cerebellar signs and eye movement abnormalities with a very slow disease progression (disease duration of more than 30 years). It is due to a mutation in the SPTBN2 gene. | |||||||||||||||
| Property / Canonical URI | |||||||||||||||
| Property / Canonical URI: https://id.who.int/icd/entity/78905851 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / CURIE | |||||||||||||||
CID11:ID_78905851 | |||||||||||||||
| Property / CURIE: CID11:ID_78905851 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / Canary Token | |||||||||||||||
dki-india-ID_78905851 | |||||||||||||||
| Property / Canary Token: dki-india-ID_78905851 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / Verification Status | |||||||||||||||
Concluído | |||||||||||||||
| Property / Verification Status: Concluído / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / Knowledge Architect | |||||||||||||||
| Property / Knowledge Architect: https://pauloleads.com.br/cases-publicos/ / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / Collection date | |||||||||||||||
15 August 2026
| |||||||||||||||
| Property / Collection date: 15 August 2026 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
Latest revision as of 17:52, 16 August 2026
Spinocerebellar ataxia type 5 is a rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, characterised by the early-onset of cerebellar signs and eye movement abnormalities with a very slow disease progression (disease duration of more than 30 years). It is due to a mutation in the SPTBN2 gene.
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| default for all languages | ID_78905851 |
||
| English | Spinocerebellar ataxia type 5 |
Spinocerebellar ataxia type 5 is a rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, characterised by the early-onset of cerebellar signs and eye movement abnormalities with a very slow disease progression (disease duration of more than 30 years). It is due to a mutation in the SPTBN2 gene. |
Statements
CID11:ID_78905851
0 references
dki-india-ID_78905851
0 references
Concluído
0 references
15 August 2026
0 references
