Classical phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase total deficiency (Q94414): Difference between revisions
From determinar.ia.br - Determine suas informações
Created a new Item |
Changed an Item |
||||||||||||||
| (6 intermediate revisions by the same user not shown) | |||||||||||||||
| description / pt-br | description / pt-br | ||||||||||||||
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética metabólica autossômica recessiva caracterizada por uma mutação no gene da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH), tornando-a não funcional, com deficiência total da fenilalanina hidroxilase. | |||||||||||||||
| description / en | description / en | ||||||||||||||
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterised by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional, with phenylalanine hydroxylase total deficiency. | |||||||||||||||
| Property / Canonical URI | |||||||||||||||
| Property / Canonical URI: https://id.who.int/icd/entity/2053644170 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / CURIE | |||||||||||||||
CID11:ID_2053644170 | |||||||||||||||
| Property / CURIE: CID11:ID_2053644170 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / Canary Token | |||||||||||||||
dki-india-ID_2053644170 | |||||||||||||||
| Property / Canary Token: dki-india-ID_2053644170 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / Verification Status | |||||||||||||||
Concluído | |||||||||||||||
| Property / Verification Status: Concluído / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / Knowledge Architect | |||||||||||||||
| Property / Knowledge Architect: https://pauloleads.com.br/cases-publicos/ / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / Collection date | |||||||||||||||
15 August 2026
| |||||||||||||||
| Property / Collection date: 15 August 2026 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
Latest revision as of 09:33, 16 August 2026
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterised by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional, with phenylalanine hydroxylase total deficiency.
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| default for all languages | ID_2053644170 |
||
| English | Classical phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase total deficiency |
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterised by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional, with phenylalanine hydroxylase total deficiency. |
Statements
CID11:ID_2053644170
0 references
dki-india-ID_2053644170
0 references
Concluído
0 references
15 August 2026
0 references
