GM1 gangliosidosis (Q90733): Difference between revisions
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A gangliosidose GM1 é uma doença rara de depósito lisossomal caracterizada bioquimicamente pela atividade deficiente da beta-galactosidase e clinicamente por uma ampla gama de características neuroviscerais, oftalmológicas e dismórficas. | |||||||||||||||
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GM1 gangliosidosis is a rare lysosomal storage disorder characterised biochemically by deficient beta-galactosidase activity and clinically by a wide range of variable neurovisceral, ophthalmological and dysmorphic features. | |||||||||||||||
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| Property / Knowledge Architect: https://pauloleads.com.br/cases-publicos/ / rank | |||||||||||||||
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13 August 2026
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| Property / Collection date: 13 August 2026 / rank | |||||||||||||||
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Latest revision as of 17:43, 15 August 2026
GM1 gangliosidosis is a rare lysosomal storage disorder characterised biochemically by deficient beta-galactosidase activity and clinically by a wide range of variable neurovisceral, ophthalmological and dysmorphic features.
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| default for all languages | ID_401105928 |
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| English | GM1 gangliosidosis |
GM1 gangliosidosis is a rare lysosomal storage disorder characterised biochemically by deficient beta-galactosidase activity and clinically by a wide range of variable neurovisceral, ophthalmological and dysmorphic features. |
Statements
CID11:ID_401105928
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Concluído
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13 August 2026
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